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Cancer Colorrectal Hereditario

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Estudio completo de cáncer colorrectal hereditario (17 genes) a partir de una muestra de saliva o sangre EDTA (5 ml).

Cancer Colorrectal Hereditario en Madrid

Precio: 600 €

Estudio completo de cáncer colorrectal hereditario (17 genes) a partir de una muestra de saliva o sangre EDTA (5 ml).

El cáncer de colon y recto es el más frecuentemente diagnosticado en España con 44.231 nuevos casos 2020 en según la Sociedad Española de Oncología Médica (SEOM). La mayoría de los casos de cáncer colorrectal (CCR) son esporádicos, sin antecedentes familiares. Sin embargo, el 5-6% de todos los casos de CCR se consideran síndromes de CCR hereditarios causados por genes conocidos de alta penetrancia. Este grupo incluye el cáncer colorrectal no polipósico hereditario, también conocido como Síndrome de Lynch, CCR adenomatoso (poliposis adenomatosa familiar y poliposis asociada a MUTYH) y CCR hamartomatoso, caracterizados por múltiples hamartomas o pólipos (Síndrome de Peutz-Jeghers, Síndrome de poliposis juvenil, síndrome de tumor hamartomatoso PTEN).

 

SÍNDROME DE LYNCH

El síndrome de Lynch el CCR se caracteriza por aparecer a una edad media más temprana que los casos esporádicos, localizarse más frecuentemente en el colon derecho y con frecuencia aparece junto con otros tumores. Está causado por mutaciones en los genes MLH1, MSH2, MSH6 y PMS2 que codifican para proteínas que intervienen en el sistema de reparación del ADN y por deleciones del gen EPCAM que producen silenciamiento de MSH2.

Aproximadamente en un 50-60% de las familias con criterios clínicos de Síndrome de Lynch no se identifica una mutación en los genes de reparación del ADN. En la actualidad, el uso de paneles de genes por secuenciación masiva ha permitido detectar variantes patogénicas en otros genes como POLE, POLD1, MUTYH, APC o CHEK2.

 

POLIPOSIS ADENOMATOSA FAMILIAR (PAF)

La poliposis adenomatosa familiar (PAF) tiene una incidencia estimada en la población española de 2,8 por cada 100.000 habitantes. Se debe a variantes patogénicas en el gen APC. Es causante de menos de un 1% de los cánceres de colon y recto (CCR), pero es importante porque aproximadamente el 100% de los pacientes que no reciben un tratamiento adecuado desarrollan CCR.

Entre un 11 y un 25% de los pacientes no presentan historia familiar de la enfermedad, debido a mutaciones de nueva aparición o “de novo”. Alteraciones en otros genes producen poliposis adenomatosa de colon y CCR, como MUTYH, POLE, POLD1, NTHL1, etc. Habitualmente son formas atenuadas, por lo que el riesgo de CCR es menor que en la PAF asociada a APC.

 

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