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Cancer Hederitario de Mama y Ovario

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Estudio completo de cáncer de mama y ovario hereditario (23 genes) a partir de una muestra de saliva o sangre EDTA (5 ml).

Cancer Hederitario de Mama y Ovario en Madrid

Precio: 600 €

Estudio completo de cáncer de mama y ovario hereditario (23 genes) a partir de una muestra de saliva o sangre EDTA (5 ml).

Según la Sociedad Española de Oncología Médica (SEOM), en 2020 se diagnosticaron cerca de 40.000 nuevos casos de cáncer de mama y de ovario en España. Se recomienda el estudio de cáncer hereditario de mama y ovario cuando se presentan múltiples casos de cáncer de mama y/o de cáncer de ovario en la misma rama familiar.

 

GENES ASOCIADOS A CÁNCER DE MAMA Y OVARIO HEREDITARIO

Se recomienda el estudio de genes de alta penetrancia, asociados a un aumento de probabilidad de desarrollar cáncer de mama y ovario, como BRCA1 y BRCA2. Existen también otros genes que se han relacionado con un mayor riesgo de desarrollar cáncer de mama y de otro tipo, como mutaciones en los genes supresores de tumores TP53, PTEN, CDH1, ATM, CHEK2 o PALB2 y otros genes.

 

DESCRIPCIÓN DE LA METODOLOGÍA

El análisis se realiza aislando el ADN genómico de la muestra mediante extracción automática, y analizando las regiones codificantes y zonas intrónicas flanqueantes de 23 genes asociados a cáncer de mama y ovario hereditario, mediante secuenciación masiva o Next Generation Sequencing (NGS) siguiendo las recomendaciones del American College of Medical Genetics (ACMG).

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