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Cancer Hederitario de Mama

550,00

Estudio completo de cáncer de mama hereditario (18 genes) a partir de una muestra de saliva o sangre EDTA (5 ml).

Cancer Hederitario de Mama en Madrid

Precio: 550 €

Estudio completo de cáncer de mama hereditario (18 genes) a partir de una muestra de saliva o sangre EDTA (5 ml).

Según la Sociedad Española de Oncología Médica (SEOM), en 2020 se diagnosticaron cerca de 34.000 nuevos casos de cáncer de mama en España. Aproximadamente el 7% de los casos de cáncer de mama son hereditarios debido a una mutación heredada de uno de los padres, o de ambos.

Algunos cánceres de mama que se presentan en varios miembros de la misma familia están asociados con variantes genéticas hereditarias en determinados genes, como BRCA1 o BRCA2. Estos genes se describen como de alta penetrancia debido a que se asocian con un alto riesgo de desarrollar cáncer de mama, cáncer de ovario y otros tipos de cáncer, tanto en mujeres como en hombres portadores de estas variantes. El gen BRCA1 está localizado en el cromosoma 17 (17q21) y el gen BRCA2 en el cromosoma 13 (13q12). Las proteínas BRCA1 y BRCA2 actúan en las vías de reparación del ADN y su inactivación mediante mutación provoca indirectamente la aparición del tumor por acumulación de mutaciones en otros genes reguladores directos del ciclo celular.

La penetrancia, probabilidad de que un portador de una mutación desarrolle cáncer, de BRCA1 y BRCA2, analizada partir de los principales estudios publicados, determina que el riesgo acumulado de cáncer de mama a los 70 años es del 57% para portadores de mutación en BRCA1 y del 49% en BRCA2.

 

GENES ASOCIADOS A CÁNCER DE MAMA

Se recomienda el estudio de otros genes que presentan alta penetrancia aumentando la probabilidad de desarrollar cáncer de mama y están asociados a la aparición de otros procesos oncológicos, como TP53 (síndrome de Li-Fraumeni), PTEN (síndrome de Cowden), STK11 (síndrome de Peutz-Jeghers) o PALB2. Variantes en otros genes se han estudiado como posibles factores de riesgo para cáncer de mama, considerados estos genes como de baja penetrancia o penetrancia moderada, por la contribución pequeña o moderada al riesgo general de cáncer de mama de sus distintas variantes. Entre ellos se encuentran: ATM, CHEK2 y NBN. Junto con factores de riesgo no genéticos, es probable que genes aún por descubrir y otros factores genéticos contribuyan al desarrollo de cáncer de mama familiar.

 

DESCRIPCIÓN DE LA METODOLOGÍA

El análisis se realiza aislando el ADN genómico de la muestra mediante extracción automática, y analizando las regiones codificantes y zonas intrónicas flanqueantes de 18 genes asociados a cáncer de mama hereditario, mediante secuenciación masiva o Next Generation Sequencing (NGS) siguiendo las recomendaciones del American College of Medical Genetics (ACMG).

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